三峡日报讯（记者时刚、通讯员吴先迪）“以后在宜昌就能复查，终于不用再折腾去武汉了。”9月28日，在国家区域医疗中心宜昌市中心人民医院神经外科新开设的神经纤维瘤病专科门诊，16岁男孩小杨拿着首张神经纤维瘤病靶向药处方，向医生道谢不已。

小杨在9岁时被确诊患上罕见病神经纤维瘤病，该病属于常染色体显性遗传疾病，简称NF，主要有NF1型、NF2型、神经鞘瘤病三种类型。他患上的是NF1型，这也是神经纤维瘤病中最为常见的类型。

该病的典型表现是皮肤咖啡牛奶斑、多发神经纤维瘤和腋窝或腹股沟雀斑，肿瘤会累及多个系统并持续进展，压迫重要脏器出现严重症状，还有一些患者可出现骨骼软化、弯曲，产生脊柱侧弯甚至出现肿瘤恶变等问题，所以患者需要每年进行严格的影像学复查，以监测体内瘤体的变化，实行多学科管理。

但由于宜昌本地缺乏专业的诊疗团队和系统的管理能力，7年间，小杨和家人不得不长期往返于武汉大医院。“每次去武汉，来回路上就得大半天，有时候提前很久挂号，还不一定能在当天排上检查。”小杨的妈妈回忆说，“为了等一个结果，经常要在武汉住两三天，时间成本和开销都很大。”

为切实解决像小杨类似患者的急难愁盼，国家区域医疗中心宜昌市中心人民医院神经外科主任田春雷、副主任医师陈健带领治疗团队对神经纤维瘤的诊断、药物治疗、手术治疗、随访预后进行了长期、深入的研究，并取得了很好的疗效，为宜昌承接罕见病靶向治疗提供了坚实的技术底气。

此次该院神经外科开设神经纤维瘤病专科门诊，包括与国际同步的创新靶向药物司美替尼落地，标志着宜昌正式告别了罕见病治疗“只有转诊”的历史，让宜昌及周边地区的神经纤维瘤病患者，不再跋山涉水，在家门口就能乐享从精确诊断、用药评估、疗效监测到长期随访的一站式服务。